Spinalna mišična atrofija

V sodelovanju z ljudmi, ki imajo spinalno mišično atrofijo, in organizacijami bolnikov raziskujemo različne pristope k zdravljenju za izboljšanje življenja bolnikov.

Izziv

Spinalna mišična atrofija je avtosomna recesivna genetska bolezen, ki jo povzroča zmanjšana raven beljakovin SMN v telesu zaradi mutacij v genu SMN1 (gen za preživetje motoričnega nevrona 1). Vsako leto prizadene približno 1 od 10.000 novorojenčkov na svetu in je najpogostejši genetski vzrok smrti pri dojenčkih.

To je bolezen, ki ljudem odvzame telesno moč, saj prizadene njihove motorične živčne celice, zaradi česar izgubijo sposobnost hoje, prehranjevanja in celo dihanja.

Osredotočenost

Skupnost bolnikov s spinalno mišično atrofijo nas navdihuje že ves čas naše desetletne zgodovine raziskovanja in proučevanja te bolezni. S skupnimi močmi si še naprej prizadevamo za nadaljnje razumevanje in napredovanje znanosti o spinalni mišični atrofiji.

Več primerov iz področja nevrologije

KontaktPo svetulinkedinfacebooktwitterinstagramyoutubeRešitveZaposlitevRoche v SlovenijiObvestilo o obdelavi osebnih podatkovPravno obvestiloObvestilo o zasebnosti za farmakovigilanco, medicinska vprašanja in pritožbe na izdelke