Mojčina zgodba o življenju s SMA

Mojca Sušec je navdihujoča mlada ženska s spinalno mišično atrofijo (SMA), ki kljub bolezni živi izpolnjeno in aktivno življenje. Je pravnica, pesnica, ljubiteljica šaha, narave in glasbe. Njena zgodba kaže, kako pomembno je zgodnje odkrivanje bolezni, dostop do zdravljenja in celostna, multidisciplinarna podpora. V intervjuju spregovori tudi strokovnjak, ki pojasni, kako daleč je napredovalo razumevanje in zdravljenje SMA v Sloveniji.

Mojca Sušec:
"Sem Mojca Sušec. Imam spinalno mišično atrofijo. Sem pravnica, rada igram šah in obožujem naravo. Diagnozo so mi postavili že v zgodnjem otroštvu. Pri osmih letih sem izdala pesniško zbirko – vse se je začelo spontano z pisanjem pesmic, ki so vodile v razstave in končale kot zbirka. Kasneje mi je pisanje ostalo blizu, a mi je študij prava vzel precej časa, zato sem se usmerila v družbeno-koristne teme, povezane s pravom, kar počnem še danes."

"Za marsikoga je samoumevno, da lahko diha, se smeji ali govori. Zame to ni samoumevno in sem hvaležna, da lahko te stvari še vedno dokaj samostojno počnem. Rada igram šah, planinarim, poslušam glasbo in občasno obiščem koncert doma ali v tujini. Pri številnih vsakdanjih opravilih potrebujem pomoč, zato imam osebne asistente, ki mi pomagajo pri osnovnih in manj osnovnih nalogah."

"Samostojno se lahko podpišem in tipkam na računalnik. Od zdravljenja ne pričakujem, da me bo pozdravilo, a sem zelo hvaležna, da me ohranja v stanju, v katerem sem. To pa ni samoumevno – zato se tudi sama trudim ohranjati svoje zdravstveno stanje v najboljši možni kondiciji. Zame gre zdravljenje z roko v roki s telesno aktivnostjo in zdravim življenjem."

Profesor (strokovnjak):
"Spinalna mišična atrofija (SMA) je prva živčno-mišična bolezen, kjer smo s pomočjo genetskih in biomedicinskih raziskav razvili vzročno zdravljenje. Zdravljenje deluje neposredno na mehanizme bolezni – jih popravlja in s tem omogoča stabilizacijo ali celo izboljšanje stanja bolnika."

"Ker je bolezen dedna, je ključno, da jo odkrijemo čim prej – idealno že ob rojstvu. Od lanskega leta imamo v Sloveniji uvedeno presejalno testiranje novorojenčkov za SMA. To pomeni, da lahko začnemo z zdravljenjem že v prvih tednih življenja."

"Zelo pomembna je tudi t. i. multidisciplinarna obravnava – torej pomoč na vseh področjih, kjer bolezen povzroča težave. V Sloveniji imamo na Kliničnem centru v Ljubljani dolgoletno tradicijo sodelovanja med različnimi specialisti, kar nam omogoča celostno podporo obolelim z SMA."